NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAAN DENGAN PENATALAKSANAANYA

A. ATRESIA DOUDENUM

Adalah kondisi dimana duodenum atau bagian pertama dari usus halus tidak berkembang dengan baik, sehinggga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus

Patofisiologis

Gangguan perkembangan terjadi akibat proliperasi endodernal yang tidak adekuat atau kegagalan proses vakuolisasi.

Gejala Atresia duodenum :

- Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas

- Muntah banyak segara setelah lahir,berwarna kehijau-hijauan akibat adanya empedu

- Muntah terus menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam

- Tidak memproduksi uri setelah beberapa kali BAK

- Hilanyan bising usus setelah beberpa kali BAB

Penangananya

Tuba orogastik dipasang untuk mendekompresi lambung. Dehidrasi dan ketidak seimbangan elektrolit dengan memberikan cairan dan elektrolit melalui infuse intravena. Pembedahan unjtuk mengoreksi kebuntuan duodenum perlu dilakukan namun tidak darurat

Tanda dari atresia duodenum ditandai denag onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Setelah dilahirkan bayi denga atresia duodenum skapoid. Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu dari dehidrasi,penurtun berat badan, ketidak seimbangan elektrolit segara terjadi

B. MENINGOKEL DAN ENSEFALOKEL

MENINGOKEL

Meningokel adalah meningens menonjolo melalui vertebrata yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit.

Penyebabnya

Resiko melahirkan anak denga spina bifida berhubungan erat denga kurang asam folat,terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari meningens menyebabkan kerusakn pada korda sppinalis dan aklar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atay dibagian bawahnya.

Gejalanya :

- Penonjolan seperti kantong dipunggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir

- Jika disinari,kantong tersebut tidak tembus cahaya

- Kelumpuhan / kelemahan pada pinggul,tungkai atau kaki

- Penurunan sensasi

- Inkontinesia uri ( beser ) maupun inkontinesia tinja

- Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi

Diagnosa

Diagnosa ditegakkan berdasarka gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Bila pada saat hamil dapat dilakukan :

- Pemeriksaan triple screen

- USG

ENSEFALOKEL

Ensefalokel adalah suatu kelainan tulang saraf yanbg ditandai dengan adanya penonjolan meningens ( selaput otak ) dan otak yang berbentuk seperti kantong melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.

Gejalanya berupa :

- Hidrosefalus

- Kelumpuhan anggota gerak

- Gangguan perkembangan

- Mikrosefalus

- Gangguan pemglihatan

- Keterbelakangan mental dan pertumbuhan

- Kejang

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol kedalam tulang tengkorak,membuanng kantung dan memperbaiki kelainan yang terjadi.

C. HIDROSEFALUS

Hidrosefalus adalah penimbuna cairan serebrospinal yang berlebihan didalam otak. Jiika cairan yang dibentuk terlalu banyak,maka volum cairan didalam otak menkadi kebih tinggi dari normal. Penimbunan cairan mkenyebabkan penekanan pada otak sehingga memaksa otak untuk mendorong tulang tengkorak atau merusak jaringan otak.

Gejalanya bervariasi,tergantung kepada penyebab dari penyumbatan aliran cairan serebrospinal dan luasnya kerusakan jaringan otak akibat hidrosefalus. Pada bayi, cairan menumpuk pad asistem saraf pusat dan menyebabkan ubun-ubun menonjol serta kepala membesar karena piringa tulang tengkorak belum sepenuhnya menutup/

Pada anak-anak.resiko terjadinya hidrosefalus ditemukan pada :

- Kelainan bawaan

- Tumor pada system saraf pusat

- Infeksi dalam kandungan

- Infeksi system saraf pusat pada bayi atau anak-anak

- Cidera pad aproses kelahiran

- Cidera sebelum dan sesudah lahir

Gejala awal pada bayi :

- Kepala membesar

- Surtura terpisah

- Ubun-ubun menonjol dengan atau tanpa pembesaran kepala

Gejala pada hydrosefalus lanjutan :

- Rewel, tidak dapat menahan emosi

- Kejang otot

Pemeriksaan yang dilakukan :

- transiluminasi kepala

- rontgen kepala

- scan otak

- USG otak

Pengobatannya :

Tujuan pengobatan adalah menimalkan atau mencegah terjadinya kerusakan otak dengan car memperbaiki aliran cairan serebrospinal. Pembedahan adalah pengobatan utama pada hidrosefalus.

D. Fimosis

Merupakan kondisi dimanan kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak bisaditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis (kulup, preputium). Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapisan bagian dalam preputium melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih yang terbuka. Fimosis bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir maupun di dapat.

Fimosis yang didiagnosis secara klinis ini, dapat terjadi dapat terjadi pada penis yang belum disunat atau telah dikhitan namun hasilnya kurang baik. Fimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya tersering pada masa bayi dan remaja.

Fimosis Kongenital (bawaan)

Kulit preputium selalu melekat erat pada glans penis dan tidak dapat ditarik ke belakang pada saat lahir, namun seiring bartambahnya usia serta diproduksinya hormone dan faktor pertumbuhan, terjadi proses keratinisasi lapisan epitel dan deskuamasi antara glans penis dan lapis bagian dalam preputium sehingga akhirnya kulit preputium terpisah dari glans penis.

Fimosis di dapat (patologik)

Hal ini berkaitan dengan kebersihan alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dankulit preputium atau penarikan berlebihan kulit preputium pada fimosis congenital yang akan menyebabkan pembentukan jaringan ikat dekat bagian kulit preputium yang membuka.

Gejala Fimosis

Fimosis kengenital sering menimbulkan fenomena ballooning, yakni kulit preputium mengembang saat berkemih karena desakan pancaran air seni tidak di imbangi besarnya lubang di ujung preputium. Jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan tindakan sirkumsisi.

E. Hipospadia

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya pengelolaannya harus dilakukan oleh mereka yang betul ahli supaya mendapatkan hasil memuaskan. Pada hipospadia oue berada di proksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal glans penis. Jadi, lubang kencing berada di sebelah bawah penis.

Penangannya dengan operasi hipospadia yang seharusnya dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah. Jika hipospadia tidak di operasi maka setelah dewasa dia akan sulit melakukan penetrasi/ coitus, tidak dapat tegak dan lurus, sperma keluar dari bawah.

Tipe hipospadia proksimal biasanya di ikuti dengan penis yang bengkok dan kelainan lain di skrotum. Bila kelainan dilakukan dengan 2 tahap, yaitu tahap pertama dilakukan untuk meluruskan penis, tahap ke dua dilakuakn uretroplasti (pembuatan saluran kencing) sesudah 6 bulan.

Setelah menjalani operasi, perawatan paska operasi sangat penting. Biasanya pada lubang kencing baru masih dilindungi kateter sampai luka betul-betul sembuh dan dapat dialiri air kencing.

Komplikasi pada operasi yang terjadi :

1. edema/ pembengkakan
2. fistula uretrokutan
3. striker
4. divertikulum
5. residual chordee
6. rambut dalam uretra.

Bila bayi lahir,lakukan pemeriksaan :

- Rontgen tuleng belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan

- USG tulang belakang

- CT scan

Pengobatan

Tujuan awal dari pengobatan awal adalah…

- Mengurangi kerusakan saraf akibat spina bifida

- Menimalkan komplikasi

- Membantu keluarga dalam menghadapi kelainan ini

Pembedahandilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk, terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untuk memperkuat fungsi otot

F. GANGGUAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

Setiap bayi lahir berada dalam keadaa telanjang basah dan sebagian menderita asfiksia. Dengan demikian bayi dengan panas tubuh oleh karena perbedaan suhu dalam kandunagan dan dunia luar yang cukup besar. Kehilangan panas pada BBL ialah memalui konduksi,konveksi,evavorasi,dan radiasi dari permukaan tubuh. BBL jarang sekali menggigil walaupun kedinginan dan karena aktifitas otot juga terbatas.,tentu diperlukan suatu aktivitas metabolic. Produksi panas yang tidak terdapat pada orang dewasa.

Kehilangan panas pada bayi yang saja lahir dapat mencapai 200 kalori penyebabnya ialah karena bayi lahir dalam keadaan basah. Kehilangan panas dapat lebih banyak lagi dari lingkungan yang terlalu panas dengan pernapasan yang cepat vasodilatasi. Walaupun produksi kwringat sangat sedikit pada umur 6 minggu pertama. Penaikan suhu yang mendadak akan menyebabkan bayi gelisah,haus dan meninggikan kecepatan metabolisme.

Metabolisme berarti berguna bagi oksigen dan kecepatan metabolisme dinyatakan dalam mioksigen / kilogram BB,pada suhui dan tekanan gas yang kering.

GANGGUAN-GANGGUAN METABOLIK

1. Hipertemia

Disebabkan oleh infeksi, suhu, lingkungan yang terlalu panas / campuran infeksi dengan suhu lingkungan yang terlalu panas. Infeksi dapat mewnyebabkan hiperpireksi, suhu normal / hipertermia.

Pengobatannya dengan memperbaiki suhu lingkungan / pengobatan terhadap infeksi.

2. Hipotermia

Suhu tubuh kurang / = 35^o C. Terbagi menjadi 4 bagian :

a. Hipotermia sepintas suhu tubuh akan menjadi normal kembali sesudah bayi berumur 4-8 jam bila suhu lingkungan diatur sebaik-baiknya

b. Hipotermia

Bila bayio berada dilingkungan yang dingin selama 6-12 jam. Gejalanya gelisah,pernapasan dan bunyi jantung lambat dan kedua kaki dingin.

c. Hipotemia Sekunder

Keadaan ini disebabkan oleh suhu lingkungan yang dingin akan tetapi oleh beberapa penyebab lain seperti sepsis, hipoksia, hipoglekimia

d. Cold Injury

Adalah bentuk hipotermia yang berbahaya. Keadaan ini disebabkan oleh terlalu lama dalam ruangan yang dingin. Gejalanya ialah lemah,tidak mau minum,badan dingin oliguria,suhu tubuh 24.5 ^oC – 35 ^o C

3. Edema

Penyebabnya penyakit jantung bawaan dan gagal jantung,syndrome terner

4. Tetania

Keadaan BBL berhubungan dengan penurunan kadar kalsium dan kenaikan kadar posfat dalam serum. Gejalanya mudah terangsang, teremor dan kejang

5. Hipotermia terjadi karena akibat transfuse tukar yang menggunakan darah sitrat. Gejalanya pembesaran kelenjer tiroid yang dapat menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan kematian

6. .Hiperplasi Adrenal

Gejalanya adalah pembesaran klitoris bayi perempuan pada waktu lahir atau segara sesudah lahir, muntah, diare, dehidrasi, kejang dan rentan

7. Hipoplasia Adrenal Kongenital

Disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari hipoplasia kelenjer pituitary

8. Diabetes Melitus Sepintas

Hanya terdapat pada bayi berumur kurang dari 6 minggu. Gejalanya Penurunan BB mendadak, dehidrasi berat, poliuria, glukosurtia, panas dan asidosis metabolic

9. Hipormagnesemia

Biasanya terdapat pada bayi dari ibu penderita eklamsia yang mendapat pengobatan dengan magnesium sulfat

10. Fenilketonuria

Terjadi akibat kekurangan enzim fenilalain hidroksilase. Akibatnya kadar nialalanin meninggi dalam darah dan urin

11. Galaktosemia

Gejalanya ikterus yang menetap, hepatomegali, muntah dan diare

12. Obat narkotik dan gejalanya

Disebabkan oleh morfin. Kecanduan fisiologis obat narkotik dapat diketahui sejak bayi dalam kandungan.

Gangguan Endokrin

1. Dwarfisme pitutari

Mempunyai berat badan dan panjang badan sesuai dengan bayi prematur.

2. Defesiensi Tiroid

Gejalanya konstipasi, ikterus yang lama, lemah, ekstremitas dingin dan kulit terdapat bercak menetap.

3. Hipertiroidisme Sementara

Gejalanya bayi gelisah, mudah terangsang, hiperaktif, eksoftalamus, takikardia.

4. Gondok Kongenital

Gejalanya hipoglikemia ialah tremor, sianosis, kejang, bola mata, memutar, tangis yang lemah tetapi nada tinggi.